Introducción Los avances en el diagnóstico y el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM) han reavivado el interés por estas enfermedades en los últimos años. La enorme complejidad de esta patología supone un gran esfuerzo en el diagnóstico y la necesidad de recurrir, en muchas ocasiones, a exámenes complementarios complejos que sólo se realizan en centros de referencia especializados.

Objetivo Revisar y exponer la clínica y los métodos de diagnóstico mediante la elaboración de un protocolo de actuación para intentar facilitar la asistencia a estos pacientes. Desarrollo y conclusiones. Proponemos un esquema diagnóstico en tres niveles: un primer nivel basado en la historia clínica, la edad de presentación, los signos y los síntomas, con el que estableceremos la sospecha clínica del tipo de ECM. Un segundo nivel diagnóstico en el que, teniendo en cuenta los datos obtenidos previamente, se valorará la realización de unos tests confirmatorios basales para establecer grupos de patrones bioquímicos que nos acercan más al diagnóstico etiológico. Pensamos que estas pruebas basales deberían estar disponibles en la mayoría de los hospitales. Un tercer nivel se refiere a la realización de métodos diagnósticos específicos y que habitualmente se llevan a cabo en centros de referencia. Revisamos también aquellas encefalopatías metabólicas asociadas a epilepsia y retraso psicomotor o mental por ser los motivos de consulta más frecuentes asociados a ECM en Neuropediatría.

Introducción Los avances en el diagnóstico y el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM) han reavivado el interés por estas enfermedades en los últimos años. La enorme complejidad de esta patología supone un gran esfuerzo en el diagnóstico y la necesidad de recurrir, en muchas ocasiones, a exámenes complementarios complejos que sólo se realizan en centros de referencia especializados.

Objetivo Revisar y exponer la clínica y los métodos de diagnóstico mediante la elaboración de un protocolo de actuación para intentar facilitar la asistencia a estos pacientes. Desarrollo y conclusiones. Proponemos un esquema diagnóstico en tres niveles: un primer nivel basado en la historia clínica, la edad de presentación, los signos y los síntomas, con el que estableceremos la sospecha clínica del tipo de ECM. Un segundo nivel diagnóstico en el que, teniendo en cuenta los datos obtenidos previamente, se valorará la realización de unos tests confirmatorios basales para establecer grupos de patrones bioquímicos que nos acercan más al diagnóstico etiológico. Pensamos que estas pruebas basales deberían estar disponibles en la mayoría de los hospitales. Un tercer nivel se refiere a la realización de métodos diagnósticos específicos y que habitualmente se llevan a cabo en centros de referencia. Revisamos también aquellas encefalopatías metabólicas asociadas a epilepsia y retraso psicomotor o mental por ser los motivos de consulta más frecuentes asociados a ECM en Neuropediatría.